Médico explica sobre doença rara que matou o príncipe Frederik aos 22 anos

O príncipe Frederik de Luxemburgo, caçula do príncipe Robert de Luxemburgo e da princesa Julie de Nassau, faleceu aos 22 anos após enfrentar uma doença genética rara chamada POLG. O príncipe faleceu um dia depois do Dia Internacional de Conscientização sobre Doenças Raras.

A família de Frederik anunciou, por meio de um comunicado no site da Fundação POLG, que o príncipe faleceu em Paris no dia 1º de março. Frederik criou a fundação em 2022. “Uma luz foi apagada, mas muitas permanecem”, declarou seu pai no comunicado.

O que é POLG?

De acordo com o site da fundação, a POLG é uma “doença mitocondrial genética que rouba a energia das células do corpo, causando disfunção e falência progressiva de múltiplos órgãos”.

A família informou que Frederik recebeu o diagnóstico de POLG aos 14 anos. Como essa doença pode afetar diversos sistemas do corpo e apresentar uma ampla variedade de sintomas, sua identificação pode ser desafiadora. Estima-se que cerca de 300 milhões de pessoas no mundo vivam com alguma condição rara.

O geneticista pediátrico Dr. Wilen Norat Siqueira, do Grupo Prontobaby explicou ao site CARAS que "Os transtornos relacionados às variantes no gene POLG, uma mitocondriopatia genética considerada neurodegenerativa, compreendem um amplo quadro clínico. O Distúrbio Mitocondrial Genético rouba a energia das células do corpo e causa disfunção e falha progressiva de múltiplos órgãos, como cérebro, nervos, fígado, intestinos, músculos, deglutição e função ocular".

Como não possui cura, esse distúrbio pode ser fatal. "O distúrbio deixa as células do corpo sem energia, o que é vital ao funcionamento do organismo. A partir disso, acontece a disfunção e falência progressiva de múltiplos órgãos", explicou o médico.

Como é feito o diagnóstico de POLG?

A identificação da doença ocorre por meio de consultas com especialistas e exames específicos. "Neurologistas e médicos geneticistas costumam ser os especialistas mais habituados com os diagnósticos de mitocondriopatias. Estabelecer o diagnóstico depende de achados clínicos, como fraqueza muscular e convulsões, por exemplo, e da presença de duas variantes patogênicas do gene POLG no indivíduo com sintomas por meio do sequenciamento genético", explicou o profissional ao site CARAS.

Quais são os sintomas de POLG?

"Os sintomas podem iniciar tanto na infância, quanto em adultos. Indivíduos com doença de início precoce (antes dos 12 anos) possuem pior prognóstico. Na forma tardia, em jovens e adultos, o curso dos sintomas é mais leve, de melhor prognóstico", explicou o médico. 

E o profissional complementou: "Os sintomas afetam de maneira mais aguda os órgãos mais dependentes de energia, como o sistema nervoso central, o fígado e os músculos. Devido às alterações nas mitocôndrias, a pessoa pode ter fraqueza muscular, distúrbios no coração, problemas na articulação das palavras e falta de equilíbrio".

Existe tratamento para POLG?

"Até o momento, não existe tratamento específico. O tratamento baseia-se em suporte clínico e envolve abordagens multiprofissionais de acordo com as complicações encontradas no paciente; dentre elas, incluem-se terapia ocupacional, fisioterapia motora e respiratória, fonoaudiologia, nutrição e tratamento padrão quando surgir o quadro de insuficiência hepática, epilepsia, anormalidades de movimento, distúrbios do sono, problemas de visão e audição", comentou o geneticista.