Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), existem de 6 a 8 mil doenças raras no mundo; destas, apenas 4% contam com algum tipo de tratamento e 30% dos
Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), existem de 6 a 8 mil doenças raras no mundo; destas, apenas 4% contam com algum tipo de tratamento e 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara. Um exemplo são as mucopolissacaridoses (MPS), doenças genéticas que fazem parte do grupo dos erros inatos do metabolismo.
Nas MPS, a produção de enzimas responsáveis pela degradação de alguns compostos é afetada e o acúmulo destes no organismo do paciente, de forma progressiva, provoca diversas manifestações.
Entre as consequências das Mucopolissacaridoses, podem estar:
- Limitações articulares;
- Perda auditiva;
- Problemas respiratórios e cardíacos;
- Aumento do fígado e baço;
- Déficit neurológico.
Mucopolissacaridoses: uma doença de muitas faces
A incidência das Mucopolissacaridoses é de cerca de 1 para cada 20 mil nascidos vivos. De acordo com a enzima que se encontra deficiente, a Mucopolissacaridose pode ser classificada em 11 tipos diferentes de MPS.
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No Brasil, o tipo II, conhecido como Síndrome de Hunter, é o mais prevalente – são 0,48 para cada 100.000 nascidos vivos, com uma média de 13 novos casos ao ano. Ocorrendo quase exclusivamente pessoas do sexo masculino, a MPS II, sem o tratamento adequado, pode causar a morte do paciente já na segunda década de vida.
De acordo com dados da Rede MPS, entre os anos 1982 e 2019, foram diagnosticados 493 pacientes com a MPS tipo II, e essa doença pode ganhar um novo aliado no diagnóstico com a aprovação do Projeto de Lei que visa a ampliar as doenças que devem fazer parte do Teste do Pezinho realizado no âmbito do SUS.
Diagnóstico de mucopolissacaridoses
Imagem: /iStock
Assim como nas demais doenças raras, as mucopolissacaridoses são de difícil diagnóstico, uma vez que há múltiplos sintomas e muitos são comuns a outras patologias. O diagnóstico correto e precoce das MPS é fundamental para propiciar uma melhor qualidade de vida aos pacientes.
Um teste do pezinho ampliado poderia detectar mais de 50 doenças, permitindo seu tratamento precoce e trazendo mais qualidade de vida aos pacientes.
Tratamento
A MPS não tem cura, mas com tratamento adequado é possível controlar a doença e aumentar a expectativa de vida do paciente. Segundo o geneticista e professor do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Dr Roberto Giugliani, a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) foi um importante avanço no tratamento das MPS, embora tenha algumas limitações, como o fato de não penetrar no sistema nervoso.
“Novas enzimas capazes de cruzar a barreira sangue-cérebro permitem tratar as manifestações neurológicas a partir de uma enzima administrada na veia. A combinação dessas novas tecnologias de tratamento com o diagnóstico precoce, idealmente através do teste do pezinho, trará um ganho significativo na qualidade de vida dos pacientes com mucopolissacaridoses”, explica Dr. Roberto Giugliani.
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