Ashley Zambelli, de 23 anos, viralizou em seu perfil no TikTok após se surpreender com diagnóstico médico raro. A norte-americana descobriu, durante a gestação de seu quarto filho, que sofria de Síndrome de Down com mosaico.
A doença é uma forma rara da mutação genética em que nem todos os pacientes apresentam características da Síndrome de Down típica. A descoberta intrigou o médico de Ashley, que analisou que 2 de suas filhas já eram diagnosticadas com trissomia 21. Porém, a terceira mudou a perspectiva.
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"Não é inédito ter dois bebês com a mutação, já que a Síndrome de Down é, até onde sabemos, causada por uma falha na separação aleatória de cromossomos ainda dentro do útero. Mas ter mais de dois bebês com a síndrome? É muito raro! Foi isso, inclusive, que fez o médico desconfiar de que, no meu caso, a mutação não era aleatória", contou Ashley Zambelli.
A mulher informa que ficou feliz ao receber o resultado dos exames. “Sempre tive complicações de saúde ao longo da minha vida que nunca fizeram sentido para os médicos, mas agora fazem. Meus familiares e amigos ficaram muito surpresos com o meu diagnóstico, mas todos me apoiaram."
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Ashley perdeu o quarto bebê com alguns meses de gestação. Porém, ela fala que está contente com a relação harmoniosa entre suas três filhas.
“Nossa filha mais velha, Lillian, e a mais nova, Katherine, tem trissomia 21 e mal podemos esperar para vê-las crescendo juntas, incluindo a nossa segunda filha, Evelyn, que não tem a síndrome. Há algo especial em ter irmãos com Down. O vínculo entre elas já é bem forte", disse Ashley à revista People.
Contudo, a mãe informa que desde o seu diagnóstico, tem sofrido mais com os estigmas dentro da comunidade por não apresentar as características da doença comum.
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"Há algumas pessoas dentro da comunidade com Síndrome de Down que não me levam a sério e me fazem sentir como se eu precisasse provar minha condição a elas. Infelizmente, o estigma existe em nosso próprio círculo. Espero que isso mude, em breve, para melhor", desabafou Ashley.
Síndrome de Down com mosaico: qual a diferença?
Uma das peculiaridades da síndrome de Down com mosaico é a ampla variação de características físicas e cognitivas entre os indivíduos afetados. Alguns podem ter características mais sutis da síndrome, enquanto outros podem apresentar sintomas mais próximos da Síndrome de Down típica.
