A fibrose cística é um distúrbio genético em que alguns órgãos produzem secreções espessas anormais, que comprometem sua função. Essas secreções espessas
A fibrose cística é um distúrbio genético em que alguns órgãos produzem secreções espessas anormais, que comprometem sua função. Essas secreções espessas obstruem as pequenas vias aéreas dos pulmões e aumentam o risco de infecção, tornando comuns as infecções pulmonares. Também bloqueiam canais no pâncreas, causando danos.
A doença é mais comum em caucasianos, sendo que 1 em cada 25 é portador do distúrbio. Dados apontam também que mulheres portadoras de fibrose cística têm mais dificuldade para engravidar. A redução da fertilidade masculina também é comum.
Quais são as causas da fibrose cística?
O distúrbio é causado por defeitos genéticos no cromossomo 7 e a herança é autossômica recessiva. Nas famílias que têm um filho com fibrose cística, o pai e a mãe são portadores. Cada filho terá 25% de chance de herdar a fibrose cística, e 50% de chance de ser um portador, sem doença, como os pais.
Quais são os sintomas da fibrose cística?
As características comuns são:
- tosse persistente com grande quantidade de escarro e sibilos;
- eliminação frequente de fezes gordurosas;
- ganho de peso inadequado com atraso do crescimento – isso se deve à produção inadequada de sucos digestivos pelo pâncreas, o que prejudica a absorção intestinal dos alimentos.
Alguns bebês afetados nascem com obstrução intestinal. Em adolescentes e adultos, pode haver deficiência de insulina, com elevação dos níveis sanguíneos de glicose.
Como é feito o diagnóstico da fibrose cística?
Determina-se o teor de sal de uma amostra de suor. Também pode ser feita análise do DNA. Na maioria dos casos, os portadores são identificados por análise dos genes. É oferecido aconselhamento genético.
Quais são as opções de tratamento?
A fisioterapia torácica frequente é necessária, com drenagem postural (método para eliminar o excesso de secreções). Deve ser realizada várias vezes ao dia. O tratamento imediato com antibióticos é fundamental para as infecções pulmonares. São necessários também suplementos de enzimas pancreáticas e uma dieta especial hiperproteica e hipercalórica, além de suplementos vitamínicos.
O transplante pulmonar pode ser considerado para os casos de lesão pulmonar grave. Estão sendo realizadas experiências com terapia gênica para a fibrose cística, com o objetivo de um dia oferecer aos portadores a chance de terem uma vida normal, sem medicamentos.
O prognóstico melhorou nos últimos anos e, graças aos tratamentos disponíveis, a expectativa de vida de pessoas com fibrose cística tem aumentado.
