A Doença de Wilson é um distúrbio hereditário raro que causa deposição de cobre no fígado e em outros órgãos do corpo. Conheça mais dessa doença.
Julia Monsores | 10 de Janeiro de 2020 às 21:00
Talvez você nunca tenha ouvido falar da Doença de Wilson. Este é um distúrbio hereditário raro que causa deposição de cobre no fígado e em outros órgãos do corpo. Geralmente é diagnosticado na infância ou no início da vida adulta. Acomete cerca de 15 mil pessoas no Brasil.
A anormalidade genética responsável tem herança autossômica recessiva no cromossomo 13. O cobre é normalmente excretado na bile, mas nesse distúrbio é depositado no organismo. O por quê disso ocorrer ainda é um mistério médico. Os locais afetados são o fígado, partes do encéfalo, rins e córnea.
Os sintomas iniciais incluem cansaço, perda de apetite, dor abdominal e vômito. Pode haver características de doença hepática, como icterícia e aumento do fígado, além de sinais de comprometimento da função encefálica, inclusive problemas de comportamento, alteração da coordenação motora e fala arrastada. Uma característica é o anel de Kayser-Fleischer – um anel verde-acastanhado que surge no local de encontro da córnea com a esclera (a parte branca do olho).
A Doença de Wilson é detectada através de uma biópsia para dosagem dos níveis de cobre.
As pessoas afetadas devem usar penicilamina, que se liga ao cobre, durante toda a vida, e o tratamento deve ser iniciado cedo para que haja melhora. As amostras de urina devem ser analisadas periodicamente para dosagem dos níveis de cobre e é preciso modificar a dieta, de acordo com instruções médicas.
Quando a doença é diagnosticada e tratada precocemente, o paciente tem recuperação completa. No entanto, pode haver evolução para hepatite crônica, cirrose e insuficiência hepática grave. Nesses casos, o transplante hepático é uma opção em caso de insuficiência hepática grave. Converse com seu médico.