Pesquisa mostra que exame genético pode identificar doenças raras do sistema imune de bebês antes que o quadro se agrave
Num país onde uma criança com doença rara espera em média sete anos para receber um diagnóstico correto, cada mês conta. Uma pesquisa publicada em junho de 2026 pela equipe do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, de Curitiba, mostra que um exame genético específico pode encurtar esse caminho de forma significativa e, em alguns casos, definir se uma criança vai ou não ter acesso a um tratamento curativo.
O estudo publicado na revista científica Frontiers in Immunology, analisou 100 bebês e crianças de até 4 anos de diferentes regiões do Brasil com sinais precoces de problemas no sistema imunológico. Todos tinham suspeita de erros inatos da imunidade — um conjunto de mais de 500 doenças genéticas raras que deixam o organismo vulnerável a infecções graves, doenças autoimunes, alergias e até tumores.
O exame usado pelos pesquisadores foi o sequenciamento do exoma completo, uma técnica que avalia cerca de 22 mil genes humanos a partir de uma amostra de sangue, buscando alterações que possam explicar o motivo de o sistema de defesa do organismo não funcionar como deveria.
Das 100 crianças avaliadas, 17 receberam um diagnóstico genético conclusivo. No total, a equipe identificou 21 alterações genéticas causadoras de doença. Mas um dado que chamou a atenção dos pesquisadores é que 57% dessas alterações eram inéditas, nunca registradas em nenhuma base de dados genômicos mundial. Outros 13 participantes receberam diagnósticos com forte indicativo, e cinco foram identificados com condições diferentes das imunodeficiências, mas com sintomas parecidos.
Em mais da metade dos casos com diagnóstico confirmado, o exame indicou a necessidade de transplante de células-tronco hematopoiéticas, um procedimento considerado curativo para algumas dessas doenças. Sem o teste, 11 crianças não teriam chegado a um diagnóstico conclusivo, ou só o teriam muito mais tarde, segundo a coordenadora do estudo, a pesquisadora Carolina Prando.
A investigação também identificou casos entre familiares das crianças participantes, incluindo portadores assintomáticos, reforçando que o diagnóstico genético vai além do paciente imediato e que pode orientar decisões de acompanhamento para toda a família.
O que são os erros inatos da imunidade e por que você provavelmente nunca ouviu falar deles?
Quando uma criança fica doente com frequência, a explicação mais comum costuma ser que ela está se adaptando ao mundo, construindo imunidade. Na maioria dos casos, é mesmo isso. Mas em uma parcela pequena e específica de crianças, essa repetição é sinal de algo mais profundo: os chamados erros inatos da imunidade.
São doenças genéticas raras — mais de 550 já catalogadas, segundo a União Internacional de Sociedades Imunológicas — que comprometem o funcionamento do sistema de defesa do corpo desde o nascimento. Essas condições ainda são frequentemente confundidas com "imunidade baixa" e passam despercebidas, mas representam um grupo de defeitos genéticos que podem aumentar a suscetibilidade a infecções, inflamação, autoimunidade, doenças alérgicas graves e até certos tipos de câncer.
O número de condições catalogadas cresceu de forma expressiva nas últimas décadas; eram 191 em 2011 e chegaram a 559 em 2024, segundo a União Internacional de Sociedades Imunológicas. A prevalência estimada é de até 1 caso para cada 1.100 pessoas. No Brasil, segundo dados da Bragid (Brazilian Group for Immunodeficiency), mais de 15 mil pessoas têm a doença e ainda não receberam o diagnóstico adequado.
"O acompanhamento médico cuidadoso, especialmente diante de infecções que fogem ao padrão normal da infância, pode fazer toda a diferença. Muitas vezes, o diagnóstico precoce pode salvar vidas", afirma a imunologista Carolina Prando, diretora de Medicina Translacional do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe e coordenadora do estudo.
A lacuna que o estudo expõe
Além dos resultados clínicos, a pesquisa levanta um problema estrutural. O Brasil é um dos países mais diversos geneticamente do mundo, mas está sub-representado nos grandes bancos de dados genômicos internacionais. Todas as variantes inéditas encontradas no estudo também estavam ausentes de um levantamento com mais de 2.700 genomas brasileiros publicado em 2025 na revista Science.
De acordo com os pesquisadores, isso dificulta a interpretação de variantes genéticas e pode atrasar ou inviabilizar diagnósticos em crianças brasileiras. Isso porque os algoritmos usados para interpretar sequenciamentos genéticos são treinados, principalmente, em dados de populações europeias. Quando uma variante não aparece nesses bancos, ela pode ser classificada como "de significado incerto", o que atrasa ou inviabiliza o diagnóstico.
Para os especialistas, crianças brasileiras, especialmente negras e indígenas, pagam o preço dessa lacuna de representatividade.
Por que o diagnóstico genético ainda é difícil de acessar no Brasil?
O sequenciamento de exoma completo é um exame de alta complexidade e custo elevado, o que limita seu uso na rede pública de saúde. No SUS, exames genéticos para doenças raras ainda dependem de encaminhamentos específicos para centros de referência, e nem todas as regiões do país contam com essa infraestrutura.
O Ministério da Saúde mantém a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que prevê o diagnóstico e tratamento dessas condições na rede pública, mas a implementação ainda é desigual entre os estados.
A sub-representação do Brasil nos bancos de dados genômicos internacionais agrava esse cenário. Quando uma variante genética não está catalogada, fica mais difícil para os médicos determinar se ela causa ou não uma doença, o que pode levar a diagnósticos inconclusivos mesmo quando o exame é realizado.
O que fazer se seu filho tem infecções frequentes e sem causa aparente?
Crianças com infecções repetidas, graves ou causadas por agentes incomuns, especialmente nos primeiros meses de vida, merecem atenção especializada. O pediatra de referência pode indicar encaminhamento para um imunologista pediátrico, profissional capacitado para investigar possíveis alterações no sistema imunológico. Associações como a Asbai (Associação Brasileira de Alergia e Imunologia) disponibilizam informações e listas de especialistas para famílias que buscam orientação.
Quando levar seu filho ao pediatra e o que pedir
Os erros inatos da imunidade não têm um único rosto clínico. Mas a Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI) e a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) mantêm listas de sinais de alerta que orientam a suspeita diagnóstica. Se a criança apresentar dois ou mais dos sinais abaixo, os pais devem procurar um pediatra ou serviço de saúde:
- Quatro ou mais otites em um ano
- Duas ou mais sinusites em um ano
- Dois ou mais meses usando antibiótico com pouco efeito
- Duas ou mais pneumonias em um ano
- Atraso no crescimento ou ganho de peso
- Abscessos de repetição na pele ou em órgãos
- Sapinho na boca persistente por mais de dois meses
- Necessidade de antibiótico intravenoso para tratar infecções
- Duas ou mais infecções graves, incluindo septicemia
- Histórico de imunodeficiência ou infecções de repetição na família
"Quanto antes fizermos o diagnóstico e iniciarmos o tratamento adequado, menores serão as sequelas e melhor será a qualidade de vida dessa criança", reforça Carolina Prando.
Se a suspeita for confirmada pelo pediatra, o caminho seguinte é o encaminhamento a um serviço de imunologia clínica. Com o sequenciamento do exoma agora disponível pelo SUS, famílias que antes dependiam de recursos próprios para acessar esse diagnóstico têm, ao menos no papel, uma nova rota.
Fonte consultada: Agência Bori, Ministério da Saúde, OMS, Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe.
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ⓘ Este artigo foi revisado pela equipe editorial de saúde do nosso veículo em 25 de junho de 2026 e está em conformidade com nossa Política Editorial de Conteúdo Médico.
