Estudo ampliará visão dos cientistas sobre as diversas formas de variação genética do transtorno do espectro autista.
Redação | 24 de Agosto de 2022 às 15:30
Com apoio do Hospital Monte Sinai, Nos EUA, novo estudo publicado na revista Nature Genetics, identifica mais de 70 genes ligados ao autismo. São 72 variantes genéticas e 250 componentes do DNA com ligações a condição.
Essa é a maior pesquisa já realizada no setor. Foram mais de 150 mil participantes, sendo 20mil deles diagnosticados com o transtorno do espectro autista (TEA). Número surpreendente se observamos que a Organização das Nações Unidas (ONU) estima que 1% da população mundial possui o diagnóstico. Já a Organização Mundial da Saúde (OMS) acredita que 1 em cada 160 crianças do mundo, possuem autismo.
Na prática, os resultados da pesquisa irão ampliar a visão dos cientistas sobre as diversas formas de variação genética do transtorno do espectro autista. Ademais, também terão maior conhecimento sobre os genes associados à condição.
“Isso é significativo porque agora temos mais insights sobre a biologia das mudanças cerebrais que estão por trás do autismo e mais alvos potenciais para tratamento” disse Joseph Buxbaum, um dos autores do estudo e diretor do Centro de Pesquisa e Tratamento de Autismo de Monte Sinai, em Nova York – EUA.
O estudo também mostra que os genes ligados principalmente ao atraso no desenvolvimento, possuem tendência a serem ativos na formação dos neurônios. Diferente dos relacionados ao autismo, que tendem a atuar em células mais desenvolvidas.
Outra constatação foi relativa aos pacientes esquizofrênicos. 20 mil pacientes foram diagnosticados com esquizofrenia. Nesses casos, os resultados apontam os componentes do DNA associados ao TEA, também podem ter maior risco da doença psiquiátrica.
“Essas análises indicam que existem fatores de risco genéticos compartilhados entre o autismo e outros distúrbios neurológicos e psiquiátricos”, disse o pesquisador Joseph Buxbaum.
“Quanto mais pudermos avançar na terapêutica, com base nos alvos identificados nessas descobertas genéticas, mais pessoas teremos o potencial de ajudar”, concluiu Buxbaum.