Saúde

A menina com contrações musculares que intrigava os médicos

Conheça a história da menina de 9 anos que sofria com fortes contrações musculares incontroláveis e intrigava os médicos.

Conheça a história de Kelly (nome trocado para proteger a privacidade), de 9 anos, que sofria com contrações musculares incontroláveis e intrigava os médicos:

Kelly era uma menina inteligente e animada. Mas, em 2011, quando tinha 1 ano e meio, um de seus pés começou a virar para dentro.

Os pais ficaram alarmados e procuraram um médico, pois o problema progredia. Nos dois anos seguintes, as duas pernas de Kelly se retorceram, e ela precisou de apoio para andar. Quando as contrações musculares chegaram às mãos, a menina não conseguia mais pegar seus brinquedos nem a colher.

Os especialistas da Inglaterra, onde a família morava, tinham poucas respostas. Disseram que a menina sofria de distonia – os músculos apresentavam espasmos contínuos –, mas não identificaram a causa. Exames cerebrais, punções lombares, exames de sangue, de urina e genéticos deram resultado normal, mas Kelly piorava.

A distonia progressiva é praticamente inexistente em crianças saudáveis. Pode ser provocada por uma anormalidade física na parte do cérebro que controla os movimentos, mas os exames descartaram essa causa. E medicamentos que melhoram os sintomas da distonia, como levodopa e baclofeno, não tiveram efeito. O máximo que a equipe médica conseguia era tratar o desconforto de Kelly com analgésicos e relaxantes musculares.

Quando Kelly tinha 4 anos, a doença atingiu o pescoço e os músculos faciais, e ela não conseguiu mais falar.

A professora Mary King trabalha com pacientes irlandeses portadores de doenças genéticas raríssimas. Como Kelly tinha família irlandesa e ia a Dublin visitá-la, a professora foi procurada. Ela decidiu analisar o genoma da menina como parte do projeto de medicina genômica irlandesa do qual participava e que visa obter dados para tratamentos melhores estudando o material genético das pessoas.

King inscreveu Kelly e colheu sangue para exames. A análise ficou pronta dali a alguns meses. Foi um colega de King que percebeu a anomalia. Kelly tinha uma mutação num gene chamado KMT2B. “Quando olhei, vi que ali estava a resposta”, diz King. A mutação, que não é herdada, tinha sido identificada por outros pesquisadores havia menos de um ano.

A boa notícia era que alguns pacientes com a mesma mutação tinham reagido bem à estimulação cerebral profunda (ECP), procedimento cirúrgico em que se implantam eletrodos no cérebro para estimular neurônios que não estão disparando normalmente. “É como um marca-passo, quase como reiniciar a superfície neuronal do cérebro”, explica King.

A ECP não costuma ser feita em crianças, mas para Kelly era a melhor chance de recuperação.

King ligou para os médicos da menina na Inglaterra – e ficou chocada ao saber que a paciente estava na UTI, num estado de contrações musculares fortes e constantes. Ela estava sendo alimentada por um tubo no estômago e respirando com ventilação mecânica. “Os pais não sabiam se ela sobreviveria”, diz King.

A equipe britânica preparou a paciente para a cirurgia. Nos dias seguintes ao procedimento, a mudança de Kelly foi drástica.

“Em semanas, ela se sentava”, diz King. O progresso continuou enquanto os neurônios do cérebro de Kelly formavam novas conexões, e aos poucos ela recuperou a mobilidade. Em novembro de 2017, Kelly disse a primeira palavra em quatro anos: “Mamãe”.

Hoje, Kelly consegue comer e andar de velocípede. Com 9 anos, faz fisioterapia regularmente. Ela pode levar até dois anos para sentir o máximo benefício da ECP, mas seus médicos esperam que, até lá, ela tenha apenas poucos sintomas, se os tiver. Não há dúvida de que a cirurgia de alta tecnologia salvou o futuro da menina.

	91 frases picantes para provocar e seduzir qualquer pessoa
	101 melhores piadas curtas engraçadas para chorar de rir
	85 melhores cantadas engraçadas para zoar e mandar para o contatinho
	31 ideias de cantadas para responder stories que vão te deixar bem com o crush
	10 piadas mais engraçadas de todos os tempos
	83 cantadas +18 para namorado que vão esquentar o clima
	Cantadas pesadas para usar na balada e conquistar todo mundo
	25 cantadas picantes que vão arrancar um sorriso
	51 perguntas para fazer ao crush e conhecê-lo totalmente
	59 frases engraçadas sobre segunda-feira para começar a semana rindo

A menina com contrações musculares que intrigava os médicos

Kelly era uma menina inteligente e animada. Mas, em 2011, quando tinha 1 ano e meio, um de seus pés começou a virar para dentro.

Quando Kelly tinha 4 anos, a doença atingiu o pescoço e os músculos faciais, e ela não conseguiu mais falar.

A ECP não costuma ser feita em crianças, mas para Kelly era a melhor chance de recuperação.

Por LISA BENDALL

Mais lidas